赤ちゃんの“いま”を知るために〜出生前検査の基礎知識と、クアトロテスト（母体血清マーカー検査）について〜

出生前検査の種類と目的

出生前検査とは、赤ちゃんが生まれてくる前に、お腹の中の赤ちゃんに病気やからだのつくりの特徴がないかを調べたり、健康の状態を確認したりする検査のことです。
出生前検査は、希望された方が受ける検査です。受けることも、受けないことも、どちらも尊重される選択です。「受けたほうがいいのだろうか」と迷っている段階から、私たちにご相談いただけます。

1）非確定的検査 ― 可能性を調べる検査
診断を確定する検査ではなく、「その可能性がどのくらいあるか」を調べる検査です。結果によっては、確定的検査を受けるかどうかを考えることになります。

NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）
妊婦さんの血液に含まれる、赤ちゃんと胎盤に由来するDNAの断片を用いて、赤ちゃんの染色体の病気の可能性を調べる検査です。対象となるのは、21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミーの3つです。妊娠10週以降に採血で行います。
対象となる病気を見つけ出す力は高い検査ですが、それでも「陽性＝病気が確定」ではありません。診断を確定するには、絨毛検査や羊水検査が必要です。

クアトロテスト（母体血清マーカー検査）
クアトロテスト（母体血清マーカー検査）は、妊婦さんの採血で、赤ちゃんに21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、開放性神経管奇形がある可能性を確率で示す検査です。採血のみで行うため、お腹に針を刺す検査ではありません。一般に妊娠15週0日から21週6日まで実施できますが、結果を見てから羊水検査を考える時間を確保するため、15〜17週頃までが勧められています。結果は「ある・ない」を決めるものではなく、確率が高くても病気が確定するわけではなく、低くても完全に否定できるわけではありません。受けるかどうか迷っている段階からご相談いただけます。受けない選択も、同じように尊重しています。

この検査で調べられるのは、上の3つの病気に限られます。それ以外の生まれつきの病気については、この検査では分かりません。また、開放性神経管奇形とは、二分脊椎など、背骨や脳のもとになる部分のつくりに関する病気のことです。
結果は「1／◯◯◯」という確率の形でお伝えします。あらかじめ決められた基準より確率が高い場合を「スクリーニング陽性」、低い場合を「スクリーニング陰性」と呼びます。この確率は、血液中の4つの成分（AFP、hCG、uE3、インヒビンA）の値に加えて、妊婦さんの年齢、妊娠週数、体重などをもとに計算されます。そのため、妊娠週数がきちんと確認されていることが前提になります。また、どれだけ低い確率でも「0」にはなりません。

なお、NIPTとは対象となる病気も、受けられる時期も異なります。どちらが良いということではなく、何を知りたいか、いつ知りたいか、結果をどう受けとめたいかによって、選び方は変わります。

▶ クアトロテスト（母体血清マーカー検査）について詳しく見る

胎児超音波検査
通常の妊婦健診よりも時間をかけて、専門的な訓練を受けた医師などが行う超音波検査です。主に赤ちゃんのからだのつくり（形態）を詳しく確認します。生まれてからでないと分からないこともあります。

2）確定的検査 ― 診断を確定する検査

羊水検査
超音波で赤ちゃんと胎盤の位置を確かめながら、妊婦さんのお腹に細い針を刺して羊水を採取し、その中に含まれる赤ちゃんの細胞から染色体やDNAを調べる検査です。診断を確定できる検査です。
一方で、針を刺すことに伴い、流産などのリスクが0.1〜0.3％程度あるとされています。結果が出るまでにはおおむね2〜3週間かかります。

絨毛検査
絨毛は、胎盤になる前の、赤ちゃん側の細胞です。羊水検査と同じようにお腹に針を刺して絨毛を採取し、染色体やDNAを調べます。羊水検査より早い時期（おおむね妊娠11〜14週頃）に行える一方、こちらも針を刺すことに伴うリスクがあります。

検査を受けられる医療機関と、相談できる場所

出生前検査を希望される場合は、妊婦健診でかかっている医療機関で実施しているかをご確認ください。NIPTについては、日本医学会に設置された出生前検査認証制度等運営委員会が認証した医療機関で受けることができます。出生前検査は公的医療保険の対象外で、費用は医療機関によって異なります。
検査を受けるかどうか、結果をどう受けとめるかについては、遺伝カウンセリングという相談の場があります。「まだ決めていない」段階でのご相談こそ、本来のかたちです。
公的な情報サイトとして、こども家庭庁の出生前検査認証制度等啓発事業のウェブサイトもご参照いただけます。

生まれつきの病気について

生まれつき何らかの病気をもって生まれてくる赤ちゃんは、およそ3〜5％とされています。その中で染色体の病気が占める割合は25％程度で、出生前検査で分かるのは、さらにそのごく一部です。
視覚や聴覚などの感覚器、神経の発達など、出生前の検査では分からないことがまだ多くあります。「検査を受ければ赤ちゃんのことがすべて分かる」わけではないことを、どうか知っておいていただきたいと思います。
一方で、あらかじめ分かっていることで、お産のときの体制を整えたり、生まれた後の医療につなぐ準備ができたりする場合もあります。それが必要かどうか、知りたいかどうかは、ご家族によって違って当然です。

検査を受けるかどうか、迷っている方へ

どの検査にも、分かることと分からないことがあります。検査の種類や目的、結果が出た後に考えることまでを理解したうえで、パートナーやご家族とよく話し合っていただくことが大切です。ご自身の気持ちを言葉にして伝えることも、同じくらい大切だと考えています。
そして、話し合った結果「受けない」という結論になることも、まったく問題のない選択です。
私たちは、検査をお勧めするためではなく、皆さまが納得して選ぶためのお手伝いをするために、この場でお待ちしています。どうぞ気兼ねなくご相談ください。

▶ クアトロテスト（母体血清マーカー検査）について詳しく見る

【執筆】
フェニックス アート クリニック
生殖医療医長　宮下 真理子 医師
【2026年11月　追記・改訂】
フェニックス メディカル クリニック
産婦人科 科長　賀来 哲明 医師